Doença rara e rapidamente progressiva evidencia desafios da medicina e lembra que o cuidado permanece essencial mesmo quando a cura ainda não é possível
A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), enfermidade neurológica rara, degenerativa e de evolução geralmente rápida, voltou a chamar atenção após sua manifestação no especialista em aviação Lito Sousa. Segundo os médicos Marco Orsini, Acary Bulle e Lara Brandão, neurorradiologista, a condição evidencia limites que ainda existem na medicina diante de doenças capazes de comprometer rapidamente funções essenciais do cérebro.
A DCJ é provocada por príons, proteínas que assumem uma conformação anormal e induzem outras proteínas cerebrais a adotarem configuração semelhante, levando à destruição progressiva dos neurônios. Na forma esporádica, a mais comum, geralmente não é possível identificar por que o príon anormal surgiu. Também existem formas adquiridas e a forma genética, associada a alterações no gene PRNP.
Os principais sinais incluem perda cognitiva rapidamente progressiva, alterações de comportamento, dificuldade para caminhar, perda de coordenação, movimentos involuntários, alterações da fala e da visão. Com a evolução, o comprometimento motor se intensifica e pode ocorrer grande redução da consciência. Em geral, a doença evolui em meses.
Segundo a neurorradiologista Lara Brandão, a investigação diagnóstica exige uma avaliação clínica criteriosa associada a exames de imagem e laboratoriais. A ressonância magnética cerebral tem papel importante na investigação, especialmente porque pode apresentar alterações características da doença. O exame deve ser interpretado dentro do contexto clínico, já que os achados precisam ser relacionados aos sintomas e à evolução do paciente.
O eletroencefalograma também pode contribuir para a investigação, enquanto a análise do líquido cefalorraquidiano pode incluir testes específicos, como o RT-QuIC e a pesquisa de proteínas associadas à lesão neuronal. Em situações selecionadas, a confirmação diagnóstica pode envolver avaliação neuropatológica. Como os sintomas podem se sobrepor aos de outras doenças neurológicas, a investigação deve ser conduzida por equipe especializada.
Não existe atualmente tratamento curativo comprovado para a DCJ. O atendimento é principalmente de suporte, buscando controlar sintomas, reduzir sofrimento, preservar a dignidade e oferecer qualidade de vida. Para Orsini, a família precisa de suporte diante dos impactos psíquicos provocados pela rápida perda de capacidades e pela mudança da relação do paciente com a realidade. Mesmo quando a medicina não consegue interromper a doença, ela pode aliviar, acolher, orientar e oferecer presença.
A condição também reforça a necessidade de ampliar pesquisas sobre doenças priônicas. Cada mecanismo compreendido e cada caso estudado pode contribuir para diagnósticos mais precisos e futuras alternativas terapêuticas. Na forma genética, existe uma mutação no gene PRNP. Segundo Orsini e Acary Bulle, trata-se de uma condição autossômica dominante: cada filho de uma pessoa portadora tem, em princípio, 50% de chance de herdar a alteração. Por isso, o aconselhamento genético pode ser relevante para famílias com histórico compatível.
Os médicos alertam ainda para a forma de falar da enfermidade. Não se deve denominar a doença em seres humanos simplesmente como “vaca-louca”, expressão relacionada à encefalopatia espongiforme bovina e que não descreve adequadamente todos os casos de DCJ. Para os especialistas, usar o termo de forma indiscriminada pode ser cruel e inadequado, além de desconsiderar princípios morais e éticos ligados à dignidade do paciente.
A Creutzfeldt-Jakob revela uma dimensão complexa da medicina: nem sempre a ciência consegue curar, mas pode compreender, aliviar e cuidar. Entre o céu e os aviões, tema que marcou a trajetória profissional de Lito Sousa, a doença conduz também a uma reflexão sobre os limites humanos e científicos. A aviação é associada à precisão e ao controle; a medicina trabalha com conhecimento, tecnologia e protocolos, mas enfrenta fenômenos biológicos que ainda não consegue dominar completamente.
Mais do que uma enfermidade rara, a Creutzfeldt-Jakob representa um chamado à pesquisa e à humanização do cuidado. O conhecimento científico é indispensável para diagnosticar e acompanhar a doença, mas o cuidado não termina quando a possibilidade de cura se encerra. Ele continua na escuta, no controle dos sintomas, no amparo à família e no respeito à dignidade de quem enfrenta uma condição devastadora. A ciência avança quando transforma sofrimento em conhecimento, buscando aliviar o presente e construir respostas para o futuro. O acompanhamento especializado é essencial para orientar decisões, esclarecer dúvidas e garantir que o paciente e familiares recebam informações adequadas durante a evolução da doença.